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1、唐氏综合征又称21三体综合征，是最早发现的染色体疾病，也是人类最常见的染色体疾病。活产儿中唐氏综合征的发病率约为千分之一至六百分之一。母亲年龄越大，发病率越高。主要临床表现为智力低下，是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数孩子都有不同程度的智力障碍，随着年龄的增长，这种情况越来越明显。然后就是那张特别的脸。21三体综合征有一张特殊的脸，表现为表情呆滞，眼裂小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头小圆。此外，生长发育迟缓，出生时身长体重低于正常婴儿，出生后体格发育和动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄后移，出牙晚，顺序异常，四肢短小，韧带松弛，关节过度屈曲，肌张力低，脐疝，手指粗短，向内弯曲，易伴有畸形。
2、大部分孩子不孕，其中50%可能伴有先天性心脏病。其次，消化道畸形、先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病的发病率明显高于正常人。免疫力低，如果活到成年，30岁以后就容易出现老年痴呆症的症状。临床表现还包括典型的皮肤和温线，称为穿手。根据实验室检查，可分为标准型、易位型和嵌合型。标准唐氏综合征的复发风险为1%。母亲年龄越大，风险率越高。35岁以上人群发病率明显增加，易位综合征复发风险为4%-10%。
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